Quali sono i prova di screening verso i difetti del condotto neurale (DTN)?
Il Laboratorio di Osservazione e periodicamente assoggettato a verifiche di merito indietro i programmi UKNEQAS (verifica esterna di sostanza del Autorita Unito). Gli operatori Ginecologi Ecografisti che tipo di effettuano la pesa della Translucenza Nucale sono “accreditati” sotto la Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra fetalmedicine ed vicino la Mondo Italiana di Ecografia Ostetrica ed Ginecologia SIEOG) affinche hanno eseguito il preparazione teorico-facile e sono sottoposti al autenticazione della casistica anche della segno del lui faccenda. Sopra striscia Piemonte esiste excretion audit commemorazione annuale per revisione di merito (VEQ) interpretato dal Studio Osservazione Screening Down dell’Ospedale S. Anna.
Il Analisi Adattato consente il campionamento del possibilita come a la trisomia 21 quale per i difetti aperti del grondaia neurale.
La inizialmente ritaglio si effettua in mezzo a 11 e 13 settimane di maternita mediante autorita proprio analisi ecografico (si valutano leta gestazionale misurando la ritardo del feto e sinon effettua la bilancia della Translucenza Nucale) di nuovo esami sopra excretion espianto di sangue (dosando la prontezza della proteina plasmatica PAPP-A).
La seconda porzione consiste sopra esami eseguiti riguardo a un appresso asportazione di forza eseguito fra 15 di nuovo 17 settimane di maternita (sinon dosano Estriolo, Alfa-fetoproteina o AFP anche Gonadotropina Corionica ovverosia hCG)
– autorita specifico esame ecografico nel che sinon esegue la pesatura della “Translucenza Nucale” (erotico anatomica per situazione della collottola), operato da medici accreditati;
– un prelievo di vigore verso il dose di coppia ormoni (lormone Free-betahGC di nuovo la proteina plasmatica PAPP-A). Il esame mischiato elabora tutte le informazioni raccolte (ossia la accuratezza delle coppia sostanze ormonali, lo spessore della Translucenza Nucale ed leta materna) e calcola per quella domestica il insidia di avere insecable principio durante la sintomi di Down).
Il tri-analisi consiste nel dosatura circa liquido benevolo di tre ormoni articoli del metabolismo germe-placentare (Estriolo, Alfa-fetoproteina AFP e Gonadotropina Corionica) verso 15-18 settimane di opportunita gestazionale. E essenziale una corretta datazione della stato interessante verso cui e giusto che tipo di la colf abbia spiegato certain cautela ecografico. Quegli consente il indagine del insidia non solo a la trisomia 21 che tipo di per i difetti aperti del doccia neurale (aculeo bifida aperta).
I due principali difetti del grondaia neurale (DTN) sono la aculeo bifida e lanencefalia. La affanno bifida e un’apertura della estremita vertebrale che tipo di puo vestire fierezza abbastanza differenti.
– cistica, dal momento che il decisione di nuovo/ovverosia le meningi protrudono allesterno della colonna. La correttezza cistica puo capitare oppure tranne ricoperta da tegumento anche percio puo avere luogo “aperta” ovvero chiusa”.
Le forme piuttosto gravi (spinotto bifida cistica ovvero mielomeningocele) possono scoprire un danno allinnervazione della pezzo spregevole del compagnia, durante possibili paralisi agli membra inferiori anche problemi funzionali vescicali addirittura intestinali. La affanno bifida puo condividere ad intemperanza di nutrimento nellencefalo, ovvero lidrocefalia: questa status puo risiedere corretta chirurgicamente, ma possono residuare problemi di interesse psico-motorio. I 
nati sopra anencefalia sono privi di una parte del teschio ancora il coscienza non e rigorosamente fatto; possono incombenza vivi, ma restare per moderatamente occasione.
Per la perizia del dosatura di un ormone, lalfafetoproteina (AFP), nel stirpe sollecito (MS-AFP) e facile riconoscere le gravide a possibilita progenitore di vestire certain baby affezione da affanno bifida aperta (le forme se vi e un’apertura come della colonna, bensi ancora della tegumento accennato). Mediante lesame ecografico di screening verso 19-21 settimane di epoca gestazionale (la cosiddetta “ecografia morfologica”) e plausibile ammettere dei segni ecografici indiretti come indicano indivis allarme antenato di spina bifida cistica oppure mielomeningocele (le forme in cui il spina dorsale e/oppure le meningi protrudono allesterno della colonna).